Síndrome de Williams

Definición

Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo.

Nombres alternativos

Síndrome de Williams-Beuren; SWB; Síndrome de Beuren; Síndrome de deleción 7q11.23; Síndrome de rastos élficos

Causas

El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7.

Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Williams son:

La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:

Pruebas y exámenes

Los signos incluyen:

Los exámenes para el síndrome de Williams incluyen:

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales. Trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. El tratamiento se administra según su gravedad.

La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.

Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

Grupos de apoyo

Un grupo de apoyo puede ser útil para el apoyo emocional y para dar y recibir consejos prácticos. La siguiente organización proporciona información adicional sobre el síndrome de Williams:

Williams Syndrome Association -- williams-syndrome.org

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con síndrome de Williams:

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer. Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este síndrome.

Prevención

No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.

Referencias

Morris CA. Williams syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Updated March 23, 2017. Accessed November 5, 2019.

NLM Genetics Home Reference website. Williams syndrome. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Updated December 2014. Accessed November 5, 2019.


Actualizado: 10/3/2019
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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