Atrofia muscular espinal

Definición

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.

Nombres alternativos

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann; Enfermedad de Kugelberg-Welander

Causas

La AME es un grupo de diferentes enfermedades de los nervios motores (o neuronas). La enfermedad es causada por una falta de proteína (SMN) debido a genes defectuosos.

La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. La forma más grave es la AME tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad.

En casos poco frecuentes, la AME comienza en la adultez. Esta es la forma más leve de la enfermedad.

Un antecedente familiar de AME en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.

Síntomas

Los síntomas de la AME son:

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.

Síntomas en un bebé:

Síntomas en un niño:

Con la AME, los nervios que controlan la sensación (nervios sensoriales) no se afectan. Por lo tanto, una persona con esta enfermedad puede sentir todo normalmente.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:

Los exámenes que se pueden ordenar incluyen:

Tratamiento

No hay ningún tratamiento para curar la AME. Sin embargo, ahora hay tres fármacos aprobados por la FDA que disminuyen la velocidad en la que progresa la debilidad muscular:

Estos fármacos ayudan al aumentar la cantidad de la proteína SMN producida. Converse con su proveedor de atención médica para ver si alguno de estos medicamentos es el correcto para usted o su hijo.

Los cuidados complementarios son importantes. Las complicaciones respiratorias son comunes en las formas más graves de la AME. Para ayudar con la respiración, se puede necesitar un dispositivo o máquina llamado respirador artificial.

También se debe vigilar a las personas con AME para evitar el ahogamiento. Esto es porque los músculos que controlan la deglución son débiles.

La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones, y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos. Se puede necesitar cirugía para corregir las deformidades esqueléticas, como la escoliosis.

Expectativas (pronóstico)

Los niños con la AME tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños.

Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y fatiga que empeoran con el tiempo. Los adultos que desarrollan atrofia muscular espinal a menudo tienen una expectativa normal.

Posibles complicaciones

Las complicaciones que pueden presentarse a raíz de la AME incluyen:

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si su hijo:

La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de AME que deseen tener hijos.

Referencias

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Disorders of upper and lower motor neurons. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 97.

Haliloglu G. Spinal muscular atrophies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 630.2.

NIH Genetics Home Reference website. Spinal muscular atrophy. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Updated August 18, 2020. Accessed March 10, 2022.


Actualizado: 11/9/2021
Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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