Síndrome de Turner

Definición

Es una afección genética poco frecuente en la cual una mujer no tiene el par normal de cromosomas X.

Nombres alternativos

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X; XO

Causas

El número normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.

En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen solo 1.

Síntomas

Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:

Otros signos pueden incluir:

Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros niños que tienen la misma edad y sexo. Esto se conoce como estatura baja. Es posible que no se note este problema en las niñas antes de los 11 años de edad.

La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad, frecuentemente comienza en la edad normal. Después de la edad de la pubertad, a menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento, se pueden presentar los siguientes hallazgos:

A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la edad adulta. Se puede descubrir porque una mujer tiene períodos menstruales ausentes o ligeros y problemas para quedar embarazada.

Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida.

Se puede diagnosticar antes del nacimiento si:

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo atípico. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Otros exámenes que pueden hacerse periódicamente incluyen:

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura.

El estrógeno y otras hormonas a menudo se inician cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden pensar en la utilización de un óvulo de un donante.

Las mujeres con el síndrome de Turner pueden necesitar atención o vigilancia para los siguientes problemas:

Otros problemas pueden incluir:

Expectativas (pronóstico)

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su proveedor.

Posibles complicaciones

Otros problemas de salud pueden incluir:

Prevención

No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Referencias

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Sorbara JC, Wherrett DK. Disorders of sex development. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 89.

Styne DM. Physiology and disorders of puberty. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.


Actualizado: 10/3/2019
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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