Síndrome de Bassen-Kornzweig

Definición

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente. La persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de los intestinos.

Nombres alternativos

Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B

Causas

El síndrome de Bassen-Kornzweig es causado por un defecto en un gen MTTP que le ordena al cuerpo producir lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína). El defecto le dificulta al cuerpo digerir apropiadamente grasa y vitaminas esenciales.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

Puede haber daño a la retina del ojo (retinitis pigmentaria).

Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección incluyen:

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MTTP.

Tratamiento

El tratamiento involucra grandes dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K).

Igualmente, se recomiendan suplementos de ácido linoleico.

Las personas con esta afección deben hablar con un dietista. Se necesitan cambios en la alimentación para prevenir problemas estomacales. Esto puede implicar limitar la ingesta de algunos tipos de grasa.

Los suplementos de triglicéridos de cadena media se toman bajo la supervisión de un proveedor de atención médica. Se deben usar con precaución, debido a que pueden ocasionar daño hepático.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico para la persona depende de la cantidad de problemas del sistema nervioso y el cerebro.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor si su bebé o niño presenta síntomas de esta enfermedad. La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y los riesgos de heredarla y aprender cómo cuidar de la persona.

Prevención

Las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden reducir el progreso de algunos problemas como el daño a la retina y la disminución de la visión.

Referencias

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of lipids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 104.

Shamir R. Disorders of malabsorption. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 364.


Actualizado: 7/30/2021
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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