Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Definición

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una forma de daño cerebral que lleva a una disminución rápida en el movimiento y pérdida de la función mental.

Nombres alternativos

Encefalopatía espongiforme transmisible; vECJ; ECJ; Enfermedad de Jacob-Creutzfeldt

Causas

La ECJ es causada por una proteína llamada prión. Un prión provoca que las proteínas normales se plieguen de manera anormal. Esto afecta la capacidad de otras proteínas para funcionar.

La ECJ es muy poco frecuente. Hay varios tipos. Los tipos clásicos de la ECJ son:

ECJ de tipo esporádico que comprende la mayoría de los casos. Ocurre sin razón conocida. Comienza en promedio a los 65 años.

ECJ de tipo familiar que ocurre cuando una persona hereda el prión anormal de uno de los padres (este tipo de la enfermedad es poco frecuente).

ECJ adquirida que incluye la variante ECJ (vECJ), la forma relacionada con la enfermedad de las vacas locas.

La ECJ puede estar relacionada con algunas otras enfermedades causadas por priones, como:

Síntomas

Los síntomas de la ECJ pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Pruebas y exámenes

A comienzos de la enfermedad, una evaluación del sistema nervioso y del estado mental mostrará problemas de memoria y el pensamiento. Posteriormente en el transcurso de la enfermedad, una evaluación del sistema motor (para evaluar los reflejos musculares, la fuerza, la coordinación y otras funciones físicas) puede mostrar:

Pérdida de la coordinación ocurre debido a cambios en el cerebelo. Esta es la zona del cerebro que controla la coordinación.

Un examen ocular muestra zonas de ceguera que la persona puede no notar.

Los exámenes que se utilizan para diagnosticar esta afección pueden incluir:

La enfermedad solo se puede confirmar mediante una biopsia del cerebro o una autopsia. Hoy en día, es muy poco frecuente que se haga una biopsia del cerebro para buscar esta enfermedad.

Tratamiento

No existe una cura para esta enfermedad. Se han probado distintos medicamentos para retrasar la enfermedad, pero ninguno funciona bien.

Los objetivos del tratamiento incluyen:

Esto puede requerir vigilancia y asistencia ya sea en el hogar o en un centro de cuidados médicos. La terapia familiar le puede ayudar a la familia a enfrentar mejor los cambios necesarios para la atención en el hogar.

Las personas con esta enfermedad pueden necesitar ayuda para controlar las conductas inaceptables o peligrosas. Esto consiste en recompensar las conductas positivas e ignorar las negativas (cuando es seguro hacerlo). También pueden necesitar ayuda para orientarse con respecto a sus alrededores. En ocasiones, es necesario usar medicamentos para controlar la agresión.

Es útil que las personas con ECJ y sus familias busquen asesoramiento legal desde el principio. Un documento de voluntades anticipadas, un poder notarial y otras acciones legales pueden facilitar la toma de decisiones con respecto a los cuidados de una persona con la ECJ.

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico de la ECJ es muy desalentador. Las personas con el tipo esporádico de esta enfermedad son incapaces de cuidar de sí mismas al cabo de 6 meses o menos después del inicio de los síntomas.

El trastorno es mortal en un tiempo corto, generalmente en cuestión de 8 meses. Las personas que tienen la variante de ECJ empeoran más lentamente, pero la afección igualmente es mortal. Unas pocas personas sobreviven hasta 1 o 2 años. La causa de la muerte por lo general es infección, insuficiencia cardíaca o insuficiencia respiratoria.

El curso de la ECJ es:

Cuándo contactar a un profesional médico

La ECJ no es una emergencia. Sin embargo, un diagnóstico y tratamiento oportuno puede facilitar el control de los síntomas, brindarle a los pacientes el tiempo para elaborar un documento de voluntades anticipadas y prepararse para el final de la vida, al igual que darle a las familias tiempo adicional para aceptar la enfermedad.

Prevención

El equipo médico que pueda estar contaminado se debe retirar del servicio y debe desecharse. Las personas con casos conocidos de la ECJ no deben donar córneas ni otros tejidos corporales.

En la actualidad, la mayoría de los países tienen pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas con el fin de evitar pasar la ECJ a los humanos.

Referencias

Bosque PJ, Tyler KL. Prions and prion disease of the central nervous system (transmissible neurodegenerative diseases). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, and Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 179.

Tee BL, Geschwind MD. Prion diseases. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 94.


Actualizado: 7/26/2021
Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
© 1997- adam.comTodos los derechos son reservados