Síndrome de Apert

Definición

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Nombres alternativos

Acrocefalosindactilia

Causas

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.

Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.

El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano. Esta afección se conoce como craneosinostosis.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Se tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar audiometrías.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.

Tratamiento

El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.

Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.

Grupos de apoyo

Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si tiene antecedentes familiares del síndrome de Apert o si nota que el cráneo de su bebé no se está desarrollando normalmente.

Prevención

La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. Su proveedor puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo.

Referencias

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 591.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-related craniosynostosis syndromes. GeneReviews. 2011:11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.