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Seudohipoparatiroidismo

Osteodistrofia hereditaria de Albright; Seudohipoparatiroidismo tipos 1A y 1B; SPT

El seudohipoparatiroidismo (SPT) es un trastorno genético en el cual el cuerpo no logra responder a la hormona paratiroidea.

Una afección relacionada es el hipoparatiroidismo, en el cual el cuerpo no produce suficiente hormona paratiroidea.

Causas

Las glándulas paratiroides producen hormona paratiroidea (HPT). La HPT ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y el hueso, y es importante para la salud ósea.

Si usted tiene SPT, su cuerpo produce la cantidad correcta de HPT, pero es "resistente" a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre.

El SPT es causado por genes anormales. Existen tipos diferentes de SPT. Todas las formas son raras y usualmente se diagnostican en la niñez.

  • El tipo 1a se hereda como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que solo uno de los padres necesita transmitirle el gen defectuoso para que usted desarrolle la afección. También se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright. Esta afección provoca estatura baja, cara redonda, obesidad, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos. Los síntomas dependen de si usted hereda el gen del padre o de la madre.
  • El tipo 1b involucra resistencia a la PTH solo en los riñones. Se sabe menos acerca del tipo 1b que del tipo 1a. El calcio en la sangre es bajo, pero no hay ninguno de los otros signos característicos de la osteodistrofia hereditaria de Albright. 
  • El tipo 2 también involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre. Las personas con esta forma no desarrollan los rasgos físicos comunes de las personas con el tipo 1a. La anomalía genética que lo causa no se conoce. Es diferente del tipo 1b en la manera en que los riñones responden a los altos niveles de HPT.

Síntomas

Los síntomas están relacionados con un bajo nivel de calcio e incluyen:

Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright pueden tener los siguientes síntomas:

  • Depósitos de calcio bajo la piel
  • Hoyuelos que pueden reemplazar nudillos en los dedos afectados
  • Cara redonda y cuello corto
  • Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo
  • Estatura baja

Pruebas y exámenes

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH. También se pueden hacer exámenes de orina.

Otros exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

Su proveedor de atención médica recomendará suplementos de calcio y vitamina D para mantener un nivel cálcico apropiado. Si el nivel de fosfato en la sangre es alto, es posible que necesite seguir una dieta baja en fósforo o tomar medicamentos llamados fijadores de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio). El tratamiento por lo general es de por vida.

Expectativas (pronóstico)

El bajo nivel de calcio en la sangre en el PHP generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo, pero la gravedad de los síntomas puede ser diferente entre distintas personas.

Posibles complicaciones

Las personas con PHP tipo 1a son más propensas a tener otros problemas del sistema endocrino (como el hipotiroidismo y el hipogonadismo).

El PHP puede estar conectado con otros problemas hormonales, lo que provoca:

  • Bajo impulso sexual
  • Desarrollo sexual lento
  • Niveles de energía bajos
  • Aumento de peso

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si usted o su hijo tiene cualquier síntoma de un nivel bajo de calcio o seudohipoparatiroidismo.

Referencias abiertas

Referencias

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albright's hereditary osteodystrophy, and progressive osseous heteroplasia: disorders caused by inactivating GNAS mutations. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright hereditary osteodystrophy). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 590.

Thakker RV. The parathyroid glands, hypercalcemia and hypocalcemia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 232.

  • Glándulas endocrinas - ilustración

    Las glándulas endocrinas segregan hormonas (mensajeros químicos) en el torrente sanguíneo, para que éste las transporte a diversos órganos y tejidos en todo el cuerpo. Por ejemplo, el páncreas segrega insulina, que le permite al cuerpo regular los niveles de azúcar en la sangre. La glándula tiroides recibe instrucciones de la pituitaria para segregar hormonas que determinan de la tasa de metabolism en el cuerpo (a más hormonas en la sangre, más rápida es la actividad química y, a menos hormonas, más lenta es ésta).

    Glándulas endocrinas

    ilustración

  • Glándulas paratiroides - ilustración

    Las 4 glándulas paratiroides están localizadas cerca o adheridas al lado posterior de la glándula tiroides y producen la hormona paratiroidea (PTH). Esta hormona regula el balance del magnesio, el calcio y el fósforo en la sangre y en los huesos, manteniendo un equilibrio entre los niveles de minerales en la sangre y en los huesos.

    Glándulas paratiroides

    ilustración

  • Glándulas endocrinas - ilustración

    Las glándulas endocrinas segregan hormonas (mensajeros químicos) en el torrente sanguíneo, para que éste las transporte a diversos órganos y tejidos en todo el cuerpo. Por ejemplo, el páncreas segrega insulina, que le permite al cuerpo regular los niveles de azúcar en la sangre. La glándula tiroides recibe instrucciones de la pituitaria para segregar hormonas que determinan de la tasa de metabolism en el cuerpo (a más hormonas en la sangre, más rápida es la actividad química y, a menos hormonas, más lenta es ésta).

    Glándulas endocrinas

    ilustración

  • Glándulas paratiroides - ilustración

    Las 4 glándulas paratiroides están localizadas cerca o adheridas al lado posterior de la glándula tiroides y producen la hormona paratiroidea (PTH). Esta hormona regula el balance del magnesio, el calcio y el fósforo en la sangre y en los huesos, manteniendo un equilibrio entre los niveles de minerales en la sangre y en los huesos.

    Glándulas paratiroides

    ilustración

 

Actualizado: 4/29/2022

Versión en inglés revisada por: Sandeep K. Dhaliwal, MD, board-certified in Diabetes, Endocrinology, and Metabolism, Springfield, VA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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