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Prueba de detección para fibrosis quística neonatal

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Definición

Es un examen de sangre que monitorea a los recién nacidos en busca de fibrosis quística (FQ).

Nombres alternativos

Monitoreo de fibrosis quística - neonatal; Tripsinógeno inmunorreactivo; Prueba TIR; FQ - monitoreo

Forma en que se realiza el examen

Se extrae una muestra de sangre ya sea de la parte inferior del pie o de una vena en el brazo. Se recoge una pequeña gota de sangre en un pedazo de papel filtro y se deja secar. La muestra de sangre seca se envía a un laboratorio para su análisis.

La muestra de sangre se examina en busca de aumento de los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR), una proteína producida por el páncreas que está relacionada con la fibrosis quística.

Lo que se siente durante el examen

La breve sensación de molestia probablemente provocará llanto en el bebé.

Razones por las que se realiza el examen

La fibrosis quística es una enfermedad que usualmente es hereditaria. La FQ provoca la acumulación de un moco espeso y pegajoso en los pulmones y en partes del tracto digestivo. Esto puede llevar a problemas respiratorios y digestivos.

Los niños con FQ a quienes se les diagnostique la enfermedad temprano en la vida y comiencen tratamiento a temprana edad pueden tener mejor nutrición, crecimiento y funcionamiento pulmonar. Esta prueba de detección le permite a los médicos identificar a los niños con FQ antes de que presenten síntomas.

Algunos estados incluyen este examen dentro de las pruebas de detección de rutina del recién nacido que se hacen antes de que el bebé salga del hospital.

Si usted vive en un estado en donde no se llevan a cabo exámenes de rutina para FQ, su proveedor de atención médica le explicará si su hijo los necesita.

Otros exámenes que buscan cambios genéticos que se conoce causan FQ pueden realizarse para diagnosticar la enfermedad. 

Resultados normales

Si el resultado es negativo, es probable que el niño no tenga FQ. Si el resultado es negativo pero el bebé tiene síntomas de FQ, probablemente se harán pruebas adicionales.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal (positivo) sugiere que el niño puede tener FQ. Es importante recordar que una prueba positiva no diagnostica FQ. Si el examen del niño es positivo, se harán más exámenes para confirmar la posibilidad de FQ.

• Prueba de cloruro en sudor es la prueba diagnóstica estándar para FQ. Un nivel alto de sal en el sudor de la persona es signo de la enfermedad.
• Pruebas genéticas también se pueden realizar.

No todos los niños con un resultado positivo tienen FQ.

Riesgos

Los riesgos asociados con el examen son, entre otros:

• Infección (un riesgo leve en cualquier momento que se presente ruptura de la piel)
• Ansiedad con relación a los resultados falsos positivos
• Confianza falsa con relación a resultados falsos negativos

Referencias

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystic fibrosis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 432.

Lo SF. Laboratory testing in infants and children. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 747.

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Actualizado: 6/7/2022  

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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