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Aminoaciduria

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Definición

Es una cantidad anormalmente alta de aminoácidos en la orina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de las proteínas en el cuerpo.

Nombres alternativos

Aminoácidos en la orina; Aminoácidos urinarios

Forma en que se realiza el examen

Se necesita una muestra de orina de toma limpia. Frecuentemente esto se hace en el consultorio de su proveedor de atención médica o en una clínica.

Preparación para el examen

La mayoría de las veces no se necesita una preparación especial para este examen. No olvide informarle a su proveedor acerca de cualquier medicamento que usted haya tomado recientemente. Si este examen se le hace a un bebé que está lactando, verifique que el proveedor sepa qué medicamentos está tomando la madre lactante.

Lo que se siente durante el examen

El examen involucra solo una micción normal.

Razones por las que se realiza el examen

Este examen se realiza para medir los niveles de aminoácidos en la orina. Es normal encontrar una cierta cantidad de cada aminoácido en la orina. Aumento de los niveles de aminoácidos individuales puede ser un signo de un problema con el metabolismo.

Resultados normales

El valor específico se mide en mmol/mol de creatinina. Los siguientes valores representan los rangos normales para adultos en una muestra de orina de 24 horas.

Alanina: de 9 a 98

Arginina: de 0 a 8

Asparagina: de 10 a 65

Ácido aspártico: de 5 a 50

Citrulina: de 1 a 22

Cistina: de 2 a12

Ácido glutámico: de 0 a 21

Glutamina: de 11 a 42

Glicina: de 17 a 146

Histidina: de 49 a 413

Isoleucina: de 30 a 186

Leucina: de 1 a 9

Lisina: de 2 a 16

Metionina: de 2 a 53

Ornitina: de 1 a 5

Fenilalanina: de 1 a 5

Prolina: de 3 a 13

Serina: de 0 a 9

Taurina: de 18 a 89

Treonina: de 13 a 587

Tirosina: de 3 a 14

Valina: de 3 a 36

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podrían evaluar diferentes muestras.

Significado de los resultados anormales

El aumento de los aminoácidos totales en la orina puede deberse a:

• Alcaptonuria
• Enfermedad Canavan
• Cistinosis
• Cistationinuria
• Intolerancia a la fructosa
• Galactosemia
• Enfermedad de Hartnup
• Homocistinuria
• Hiperamoniaquemia
• Hiperparatiroidismo
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
• Acidemia metilmalónica
• Mieloma múltiple
• Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
• Osteomalacia
• Acidemia propiónica
• Raquitismo
• Tirosinemia tipo 1
• Tirosinemia tipo 2
• Hepatitis viral
• Enfermedad de Wilson

Consideraciones

La realización de pruebas de detección para niños de niveles de aminoácidos aumentados puede ayudar a detectar problemas con el metabolismo. El tratamiento temprano de estas condiciones puede prevenir complicaciones futuras.

Referencias

Dietzen DJ, Willrich MAV. Amino acids, peptides, and proteins. In: Rifai N, Chiu RWK, Young I, Burnham Carey-Ann D, Wittwer CT, eds. Tietz Textbook of Laboratory Medicine. 7th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2023:chap 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103.

Riley RS, McPherson RA. Basic examination of urine. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 24th ed. Elsevier; 2022:chap 29.

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Actualizado: 4/24/2023  

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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