Es una variedad de problemas de estructura ósea en brazos o piernas (extremidades).

El término anomalías esqueléticas de las extremidades se utiliza con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos asociados con problemas en los genes o cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo.

Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.

Las anomalías de las extremidades se pueden desarrollar después del nacimiento si la persona tiene raquitismo y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.

Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a lo siguiente:

• Cáncer
• Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluyendo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome del nevo basocelular.
• Posición inapropiada en el útero
• Infecciones durante el embarazo
• Lesión durante el parto
• Desnutrición
• Trastornos del metabolismo
• Problemas del embarazo, incluso amputación de una extremidad a raíz de una secuencia de interrupción de la brida amniótica
• Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, incluso talidomida, que ocasiona ausencia de la parte superior de brazos o piernas y la aminopterina, que lleva al acortamiento del antebrazo

Consulte con el médico si tiene inquietudes respecto a la longitud o apariencia de las extremidades.

Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.

Las preguntas de la historia clínica pueden ser:

• ¿Alguien en su familia tiene anomalías esqueléticas?
• ¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
• ¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
• ¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?

Se pueden realizar otros exámenes, como análisis cromosómicos, análisis enzimáticos, radiografías y estudios metabólicos.

Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 36.

McClincy MP, Olgun ZD, Dede O. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 22.

McCandless SE, Kripps KA. Genetics, inborn errors of metabolism, and newborn screening. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus and Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 6.