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Autosómico dominante

Herencia - autosómica dominante; Genética - autosómica dominante

Es una de varias formas en que un rasgo genético o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen variante de solo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad. Sin embargo, el gen variante de muchos trastornos autosómicos dominantes surge de novo o por primera vez en la familia, en la persona afectada

Información

Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (no sexual o cromosoma sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Un solo gen variante en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales (autosómicos) de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.

Herencia dominante quiere decir que un gen variante de uno de los padres puede causar la enfermedad. Esto sucede aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen variante domina.

Esta enfermedad también puede ocurrir como una nueva afección en un niño cuando ninguno de los padres tiene el gen variante.

Un padre con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad. Esto es válido para cada embarazo.

Significa que el riesgo de cada niño para la enfermedad no depende de si su hermano la padece.

Los niños que no heredan el gen variante no tendrán ni transmitirán la enfermedad.

Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, también se debe examinar a sus padres para buscar el gen variante.

Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen el síndrome de Marfan y la neurofibromatosis-1.

Referencias abiertas

Referencias

Gregg AR, Kuller JA. Human genetics and patterns of inheritance. In: Lockwood CJ, Copel JA, Dugoff L, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.

Jones KL, Jones MC, Campo M. Genetics, genetic counseling, and prevention. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 2.

Korf BR, Limdi NA. Principles of genetics. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 31.

Scott DA, Lee B. Patterns of genetic transmission. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 97.

Sondheimer N. Patterns of single-gene inheritance. In: Cohn RD, Scherer SW, Hamosh A, eds. Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 7.

  • Genes autosómicos dominantes - ilustración

    En el caso de genes autosómicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. Según este esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante, y esa persona se llama PORTADOR. Sólo se necesita que uno de los padres sea portador para que el niño herede la enfermedad.

    Genes autosómicos dominantes

    ilustración

  • Genes autosómicos dominantes - ilustración

    En el caso de genes autosómicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. Según este esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante, y esa persona se llama PORTADOR. Sólo se necesita que uno de los padres sea portador para que el niño herede la enfermedad.

    Genes autosómicos dominantes

    ilustración

 

Actualizado: 3/31/2024

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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