Autosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo genético o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen variante de solo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad. Sin embargo, el gen variante de muchos trastornos autosómicos dominantes surge de novo o por primera vez en la familia, en la persona afectada
Gen
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célu...
Información
Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (no sexual o cromosoma sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.
Cromosoma sexual
El dominante ligado al sexo es una forma poco común en que un rasgo genético o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un gen variante en e...
Un solo gen variante en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales (autosómicos) de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
Autosómicos
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el materia...
Herencia dominante quiere decir que un gen variante de uno de los padres puede causar la enfermedad. Esto sucede aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen variante domina.
Esta enfermedad también puede ocurrir como una nueva afección en un niño cuando ninguno de los padres tiene el gen variante.
Un padre con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad. Esto es válido para cada embarazo.
Significa que el riesgo de cada niño para la enfermedad no depende de si su hermano la padece.
Los niños que no heredan el gen variante no tendrán ni transmitirán la enfermedad.
Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, también se debe examinar a sus padres para buscar el gen variante.
Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen el síndrome de Marfan y la neurofibromatosis-1.
Síndrome de Marfan
Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistem...
Neurofibromatosis-1
La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en:Las capas superior e in...
Revisado por
Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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