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Displasia condroectodérmica; EVC DefiniciónEs un trastorno congénito poco frecuente que afecta el crecimiento de los huesos. CausasEl síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en 1 de los 2 genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Estos genes están ubicados cerca uno del otro en el mismo cromosoma. La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado de Lancaster en Pensilvania. Es bastante inusual en la población general. SíntomasLos síntomas pueden incluir:
Pruebas y exámenesLos signos de esta afección incluyen:
Los exámenes incluyen:
TratamientoEl tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar. Grupos de apoyoPuede encontrar más información y apoyo para personas con EVC y sus familias en:
Expectativas (pronóstico)Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida. Con mayor frecuencia se debe a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente. El desenlace clínico depende de cuál sea el sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en muchos trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal. Posibles complicacionesLas complicaciones pueden incluir:
Cuándo contactar a un profesional médicoConsulte con su proveedor si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite a su proveedor. La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar de la persona. PrevenciónLa asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de EVC. ReferenciasChitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis and management of fetal skeletal abnormalities. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 34. Hecht JT, Horton WA. Other inherited disorders of skeletal development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 720. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Ellis-van-Creveld syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/1301/ellis-van-creveld-syndrome. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023. | ||
Actualizado : 9/18/2023 Versión en inglés revisada por : Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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