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Síndrome de Bassen-Kornzweig

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Definición

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente. La persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de sus intestinos.

Nombres alternativos

Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B

Causas

El síndrome de Bassen-Kornzweig es causado por cambios en el gen MTTP que le ordena al cuerpo producir lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína). Estas variantes dificultan al cuerpo digerir apropiadamente grasa y vitaminas esenciales.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Dificultades de equilibrio y coordinación
• Curvatura de la columna vertebral
• Disminución de la visión que empeora con el tiempo
• Retardo en el desarrollo
• Retraso en el crecimiento en la infancia
• Debilidad muscular
• Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los 10 años de edad
• Protrusión del abdomen
• Dificultad en el habla
• Anomalías fecales, incluso deposiciones grasas que aparecen de color pálido, heces espumosas y heces de olor anormalmente fétido

Pruebas y exámenes

Puede haber daño a la retina del ojo (retinitis pigmentaria).

Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección incluyen:

• Examen de sangre para apolipoproteína B
• Exámenes de sangre para buscar deficiencias vitamínicas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)
• Malformación en "equinocitos" de los glóbulos rojos (acantocitosis)
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Análisis del colesterol
• Electromiografía
• Examen ocular
• Velocidad de conducción nerviosa
• Análisis de muestra fecal

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las variaciones en el gen MTTP.

Tratamiento

El tratamiento involucra grandes dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K).

Igualmente, se recomiendan suplementos de ácido linoleico.

Las personas con esta afección deben hablar con un dietista. Se necesitan cambios en la alimentación para prevenir problemas estomacales. Esto puede implicar limitar la ingesta de algunos tipos de grasa.

Los suplementos de triglicéridos de cadena media se toman bajo la supervisión de un proveedor de atención médica. Se deben usar con precaución, debido a que pueden ocasionar daño hepático.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico para la persona depende de la cantidad de problemas del sistema nervioso y el cerebro.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Ceguera
• Deterioro mental
• Pérdida de la función de los nervios periféricos, movimiento descoordinado (ataxia)

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor si su bebé o niño presenta síntomas de esta enfermedad. La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y los riesgos de heredarla y aprender cómo cuidar de la persona.

Prevención

Las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden reducir el progreso de algunos problemas como el daño a la retina y la disminución de la visión.

Referencias

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of lipids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 104.

Shamir R. Disorders of malabsorption. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 364.

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Actualizado: 9/18/2023  

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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