Síndrome de Alstrom

Es una enfermedad muy poco común. Se transmite de padres a hijos (hereditaria). Puede llevar a que se presente ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

Causas

El síndrome de Alström es un trastorno hereditario de manera autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir una copia del gen defectuoso (ALMS1) para que la persona desarrolle la enfermedad.

Se desconoce la forma en que el gen defectuoso causa el trastorno.

Este trastorno es muy poco frecuente.

Síntomas

Los síntomas comunes de esta afección son:

• Ceguera o deterioro visual severo durante la infancia

  Deterioro visual

  Existen muchos tipos de problemas oculares y perturbaciones visuales como: Halos Visión borrosa (pérdida de la agudeza visual y la incapacidad de ver...

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• Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
• Sordera
• Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca

  Miocardiopatía

  Es una enfermedad en la cual el miocardio resulta debilitado, dilatado o tiene otro problema estructural. Con frecuencia contribuye a la incapacidad...

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• Obesidad
• Insuficiencia renal progresiva
• Retardo en el crecimiento
• Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia

Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:

• Reflujo gastrointestinal
• Hipotiroidismo

  Hipotiroidismo

  Es una afección en la cual la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. Esta afección a menudo se llama tiroides hipoactiva....

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• Disfunción hepática
• Pene pequeño

Pruebas y exámenes

Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.

Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:

• Niveles de glucemia (para diagnosticar niveles altos de azúcar en sangre o hiperglucemia)

  Hiperglucemia

  Un examen de azúcar en sangre mide la cantidad de un azúcar llamado glucosa en una muestra de sangre. La glucosa es una fuente importante de energía ...

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• Audición
• Función cardíaca
• Función tiroidea
• Niveles de triglicéridos

  Triglicéridos

  Es un análisis de sangre para medir la cantidad de triglicéridos en la sangre. Los triglicéridos son un tipo de grasa. Su cuerpo produce algunos tri...

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Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome. El tratamiento para síntomas puede abarcar:

• Medicamentos para la diabetes
• Audífonos
• Medicamentos para el corazón
• Reemplazo con hormona tiroidea

Grupos de apoyo

Alström Syndrome International -- www.alstrom.org

Expectativas (pronóstico)

Es probable que se presente lo siguiente:

• Sordera
• Ceguera permanentes
• Diabetes tipo 2

La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.

Posibles complicaciones

Las complicaciones que se pueden presentar son:

• Por la diabetes
• Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto)
• Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de diabetes. Los síntomas comunes de diabetes incrementan la sed y la micción. Igualmente, busque atención médica oportuna si cree que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.