Trisomía 18
Síndrome de EdwardsEs un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación). En la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
Cromosoma
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el materia...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCausas
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.
- La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.
- La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células.
- La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.
La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario). En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Puños cerrados
- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo peso al nacer
Bajo peso al nacer
Significa que un feto o un bebé es más pequeño o está menos desarrollado de lo normal para su sexo y edad gestacional. La edad gestacional es la eda...
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- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
Microcefalia
Es una afección en la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal que la de otras de su misma edad y sexo. El tamaño de la cabez...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Mandíbula pequeña (micrognacia)
Micrognacia
Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Testículo no descendido
Testículo no descendido
Los testículos no descendidos ocurren cuando uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Tórax en quilla
Se presenta cuando el pecho protruye sobre el esternón. A menudo se dice que le da a la persona una apariencia de pájaro.
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Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.
Líquido amniótico
Es un líquido claro y ligeramente amarillento que rodea el bebé dentro del útero (feto) durante el embarazo y que está contenido en el saco amniótico...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoLos estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.
Estudios cromosómicos
Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células. Este examen puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un tra...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoTranslocación
Es un cambio de localización. Generalmente se refiere a la genética, cuando parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Los cromosomas so...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoOtros signos incluyen:
- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
Coloboma
Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayoría de los colobomas están presentes desde el nacimiento (congénitos).
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Diástasis de rectos
Es una separación entre los lados derecho e izquierdo del músculo recto mayor del abdomen. Este músculo cubre la superficie frontal de la zona ventr...
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Hernia umbilical
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Una hernia es un saco formado por el revestimiento de la cavidad abdominal (peritoneo). El saco pasa a través de un agujero o área débil en la capa ...
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Con frecuencia, hay signos de enfermedad cardíaca congénita, como:
Enfermedad cardíaca congénita
La cardiopatía congénita (CC) es un problema con la estructura y el funcionamiento del corazón presente al nacer.
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Comunicación interauricular
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Conducto arterial persistente
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Comunicación interventricular
Se refiere a un orificio en la pared que separa los ventrículos derecho e izquierdo del corazón. Es uno de los defectos cardíacos congénitos (presen...
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Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
- Riñón en herradura
- Hidronefrosis
Hidronefrosis
La hidronefrosis es la inflamación de un riñón debido a una acumulación de orina. Este problema puede producirse en un riñón.
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Riñón poliquístico
La poliquistosis renal (PQR) es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos. En esta enfermedad, se forman múltiples quistes en los riñone...
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Tratamiento
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para personas con trisomía 13 y sus familias en:
- Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT):trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation:www.trisomy18.org
- Hope For Trisomy 13 and 18:www.hopefortrisomy13and18.org
Expectativas (pronóstico)
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
Las complicaciones pueden incluir:
- Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentación
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la vista
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar de la persona.
Prevención
Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.
Se recomienda la asesoría genética para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.
Referencias
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 98.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.
National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Trisomy 18. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6321/trisomy-18. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.
Actualizado: 9/18/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.