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Es un grupo poco frecuente de trastornos de las células nerviosas. La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL, por sus siglas en inglés) se transmite de padres a hijos (hereditaria).
Existen tres tipos principales de NCL:
Lipofuscinosis; Enfermedad de Batten; Enfermedad de Jansky-Bielschowsky; Enfermedad de Kufs; Enfermedad de Spielmeyer-Vogt; Haltia - enfermedad de Santavuori; Hagberg - enfermedad de Santavuori
La lipofuscinosis neuronal ceroidea consiste en la acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. Se piensa que la NCL es causada por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.
Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que cada padre transmite una copia defectuosa del gen para que el niño presente la afección.
Solo un subtipo de NCL adulto es heredado como un rasgo autosómico dominante.
Los síntomas de la NCL incluyen:
Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde en la infancia.
Los exámenes incluyen:
No existe cura para los trastornos NCL. El tratamiento depende del tipo de NCL y de la magnitud de los síntomas. Su proveedor de atención médica puede recetarle relajantes musculares para controlar los trastornos de sueño y la irritabilidad. También le pueden recetar medicamentos para controlar las convulsiones y la ansiedad. Una persona con NCL puede necesitar asistencia y cuidados de por vida.
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con la afección NCL y sus familias en:
Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. Las personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas de visión, que progresan hasta la ceguera, y problemas con la función mental que empeoran. Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que la muerte se presente hacia los 10 años.
Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves, sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.
Estas complicaciones pueden ocurrir:
La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.
Comuníquese con su proveedor si su hijo muestra síntomas de ceguera o discapacidad intelectual.
Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Es posible que se disponga de pruebas prenatales, o un examen llamado diagnóstico genético de preimplantación (DGP), dependiendo del tipo específico de la enfermedad. En el DGP, el embrión se examina en busca de anormalidades antes de ser implantado en el útero de la mujer.
Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative disorders of the newborn. In: Volpe JJ, ed. Volpe's Neurology of the Newborn. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 33.
Pearl PL, DiBacco ML, Gibson KM. Inborn errors of metabolism and the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 91.
Seaborg KA, Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 639.
