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Incontinencia pigmentaria

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Definición

La incontinencia pigmentaria (IP) es una afección cutánea poco común transmitida de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso.

Nombres alternativos

Síndrome de Bloch-Sulzberger; Síndrome de Bloch-Siemens

Causas

La IP es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X que ocurre en el gen conocido como IKBKG.

Debido a que la anomalía genética ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres, generalmente es mortal para el feto y el resultado es un aborto espontáneo.

Síntomas

Existen 4 etapas para los síntomas en la piel. Los bebés con IP nacen con áreas veteadas con ampollas. En la etapa 2, cuando estas áreas sanan, se convierten en protuberancias ásperas. En la etapa 3, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel retorna a la normalidad. En la etapa 4, puede haber zonas de piel de color más claro (hipopigmentación) que son más delgadas.

La IP está asociada con problemas en el sistema nervioso central, que incluyen:

• Retraso del desarrollo
• Pérdida del movimiento (parálisis)
• Discapacidad intelectual
• Espasmos musculares
• Convulsiones

Las personas con IP también presentan dientes anormales, pérdida del cabello y problemas de la visión.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica de su hijo llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.

Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.

Para confirmar el diagnóstico, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Análisis de sangre
• Biopsia de la piel
• Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.

Grupos de apoyo

Puede obtener más información y apoyo para personas con IP y sus familias:

• Fundación Nacional de Displasia Ectodermal: www.nfed.org/about-us/how-we-help/
• Organización Nacional para Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders) -- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si:

• Se presentan antecedentes familiares de IP y se está considerando la posibilidad de tener hijos
• Su hijo presenta síntomas de este trastorno

Prevención

La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.

Referencias

Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 99.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses and congenital anomalies. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 27.

Patterson JW. Disorders of pigmentation. In: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Pathology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Limited; 2021:chap 11.

Información relacionada

Genética
Pérdida de cabello
Sistema nervioso central
Problemas de la visión
Infecciones secundarias
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Pérdida de la función muscular
Calambres musculares
Anomalías en la forma de caminar
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Actualizado: 6/7/2023  

Versión en inglés revisada por: Elika Hoss, MD, Assistant Professor of Dermatology, Mayo Clinic, Scottsdale, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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