Mapa del Sitio

Síndrome nefrótico congénito

Me gustaría aprender acerca de:

Definición

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos en el cual un bebé presenta proteína en la orina e hinchazón del cuerpo.

Nombres alternativos

Síndrome nefrótico - congénito

Causas

El síndrome nefrótico congénito es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir una copia de su gen defectuoso para que el niño tenga la enfermedad.

A pesar de que congénito significa que está presente al nacer, con el síndrome nefrótico congénito, los síntomas de la enfermedad se presentan en los primeros 3 meses de vida.

El síndrome nefrótico congénito es una forma muy poco común del síndrome nefrótico.

El síndrome nefrótico se define por un grupo de hallazgos anormales que incluyen:

• Proteína en la orina
• Niveles bajos de proteína en la sangre
• Niveles altos de colesterol
• Niveles altos de triglicéridos
• Hinchazón
  

Los niños que sufren este trastorno tienen una forma anormal de una proteína llamada nefrina. Los filtros de los riñones (glomérulos) necesitan esta proteína para funcionar de forma normal.

Síntomas

Los síntomas del síndrome nefrótico incluyen:

• Tos
• Disminución del gasto urinario
• Apariencia espumosa de la orina
• Bajo peso al nacer
• Poco apetito
• Hinchazón (en todo el cuerpo)

Pruebas y exámenes

Un ultrasonido realizado a la madre embarazada puede mostrar una placenta más grande de lo normal. La placenta es el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé que está creciendo.

Las mujeres embarazadas pueden someterse a una prueba de detección durante este período para verificar la presencia de esta afección. El examen busca niveles de alfafetoproteína por encima de lo normal en una muestra de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.

Después del nacimiento, el bebé mostrará signos de retención grave de líquidos e hinchazón. El proveedor de atención médica escuchará ruidos anormales al auscultar el corazón y los pulmones del bebé con un estetoscopio. La presión arterial puede estar alta y puede haber signos de desnutrición.

Un análisis de orina revela grasa y grandes cantidades de proteína en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja.

Tratamiento

Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno.

El tratamiento puede incluir:

• Antibióticos para controlar las infecciones
• Medicamentos para la presión arterial llamadas inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y bloqueadores de los receptores de la angiotensina (BRA) para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina
• Diuréticos ("pastillas de agua") para eliminar el exceso de líquido
• AINES, como indometacina, para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina

Se pueden restringir los líquidos para ayudar a controlar la hinchazón.

El proveedor puede recomendar la extirpación de los riñones para detener la pérdida de proteína. Esto puede estar seguido de una diálisis o de un trasplante de riñón.

Expectativas (pronóstico)

El trastorno frecuentemente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal. Este puede llevar a la muerte hacia la edad de 5 años y muchos niños mueren dentro del primer año. En algunos casos, el síndrome nefrótico congénito se puede controlar con un tratamiento oportuno y agresivo, que incluye el trasplante precoz del riñón.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de esta afección incluyen:

• Insuficiencia renal aguda
• Coágulos sanguíneos
• Insuficiencia renal crónica
• Enfermedad renal en estado terminal
• Infecciones graves y frecuentes
• Desnutrición y enfermedades relacionadas

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas del síndrome nefrótico congénito.

Referencias

Erkan E. Nephrotic syndrome. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Inherited disorders of the glomerulus. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 43.

Vogt BA, Springel T. The kidney and urinary tract of the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 93.

Información relacionada

Examen con tira reactiva de proteína en la orina
Síndrome nefrótico
Proteína en la dieta
Insuficiencia aguda del riñón
Anticuerpo
Enfermedad renal crónica
Enfermedad renal terminal
VOLVER ARRIBA

Actualizado: 8/28/2023  

Versión en inglés revisada por: Walead Latif, MD, Nephrologist and Clinical Associate Professor, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Health Content Provider 06/01/2025

A.D.A.M., Inc. está acreditada por la URAC, también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's La acreditación de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad .de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics). Este sitio cumplió con la norma HONcode para información de salud confiable desde 1995 hasta 2022, después de lo cual HON (Health On the Net, una organización sin fines de lucro que promovía información de salud transparente y confiable en línea) fue discontinuada.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2024 A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.