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Síndrome del carcinoma basocelular congénito

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Definición

Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, el sistema urinario y reproductivo y los huesos.

La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel y tumores no cancerosos.

Nombres alternativos

Síndrome CBC (NCNS en inglés); Síndrome de Gorlin; Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome del nevo basocelular (BCNS) Cáncer basocelular -  síndrome de carcinoma nevoide basocelular

Causas

El síndrome del carcinoma basocelular congénito es una afección genética poco común. El gen principal que está ligado al síndrome que se conoce como PTCH (de la palabra parchado [patched] en inglés). Un segundo gen, llamado SUFU, también se ha asociado con esta afección.

Las anormalidades en estos genes, comúnmente se transmiten de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted desarrolla el síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen. Si alguno de sus padres tiene este síndrome, tienes un 50 por ciento de posibilidades de tenerlo. También es posible desarrollarlo, aunque no haya historial familiar.

Síntomas

Los síntomas principales de este trastorno son:

• Un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de basocelular que aparece alrededor de la pubertad
• Un tumor no canceroso de la mandíbula, llamado tumor odontogénico queratoquístico que también se desarrolla durante la pubertad

Otros síntomas abarcan:

• Nariz ancha
• Paladar hendido
• Cejas pobladas y prominentes
• Mandíbula que sobresale (en algunos casos)
• Ojos separados
• Depresiones en las palmas de las manos y pies

La afección puede afectar el sistema nervioso y llevar a:

• Problemas oculares
• Sordera
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
• Tumores cerebrales

El trastorno también lleva a que se presenten anomalías óseas, como:

• Curvatura de la espalda (escoliosis)
• Severa curvatura de la espalda (cifosis)
• Costillas anormales

Pruebas y exámenes

Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cánceres basocelulares de la de piel.

Los exámenes pueden revelar:

• Tumores cerebrales
• Quistes en la mandíbula, lo cual puede llevar al desarrollo de dientes anormales o fracturas de la mandíbula
• Defectos en la parte coloreada (iris) o cristalino del ojo
• Hinchazón de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia)
• Anomalías en las costillas

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Ecocardiografía del corazón
• Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
• Resonancia magnética del cerebro
• Biopsia de piel de los tumores
• Radiografías de los huesos, los dientes y el cráneo
• Ecografía para buscar tumores ováricos

Tratamiento

Es importante hacerse examinar por un especialista de la piel (dermatólogo) con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras todavía están pequeños.

Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, según qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopeda puede ayudar a tratar problemas óseos.

Expectativas (pronóstico)

El control frecuente con una variedad de médicos especialistas es importante para tener un buen desenlace clínico.

Posibles complicaciones

Las personas con esta afección pueden presentar:

• Ceguera
• Tumor cerebral
• Sordera
• Fracturas
• Tumores ováricos
• Fibromas cardíacos
• Daño y cicatrización grave de la piel debido a cánceres cutáneos

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica para programar una cita si:

• Usted o algún miembro de su familia tiene el síndrome del carcinoma basocelular congénito, especialmente si está planeando tener un hijo.
• Tiene un hijo que presenta síntomas de este trastorno.

Prevención

Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de procrear.

Permanecer fuera del sol y usar filtros solares puede ayudar a prevenir nuevos cánceres basocelulares de piel.

Evite la radiación como la de los rayos X. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación. Exponerse a radiación puede provocar cáncer de piel.

Referencias

Epstein EH. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). In: Lebwohl MG, Heymann WR, Coulson IH, Murrell DF, eds. Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 170.

Hirner JP, Martin KL. Tumors of the skin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 690.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetic factors: hereditary cancer predisposition syndromes. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 13.

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Actualizado: 5/31/2022  

Versión en inglés revisada por: Elika Hoss, MD, Assistant Professor of Dermatology, Mayo Clinic, Scottsdale, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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