Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia.

Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker

La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético. Se pasa ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria).

La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.

El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona solo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.

Los primeros síntomas pueden incluir:

• Dificultad para tragar
• Náuseas
• Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
• Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio
• Caídas frecuentes
• Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos con fuerza o llorar 

Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de 2 o 3 años.

El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.

Los exámenes incluyen:

• Electromiografía (EMG, un examen de la actividad eléctrica de los músculos) y estudios de conducción nerviosa (NCS, por sus siglas en inglés)
• Pruebas genéticas
• Biopsia del músculo

La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos abarcan: 

• Fenitoína
• Procainamida
• Quinina (actualmente se usa poco, debido a los efectos secundarios)
• Tocainida
• Carbamazepina 

Los siguientes recursos pueden brindarle información acerca de la miotonía congénita:

• Muscular Dystrophy Association -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Biblioteca Nacional de Medicina, Medline Plus -- medlineplus.gov/genetics/condition/myotonia-congenita/

Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento. Luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal.

Algunas personas experimentan el efecto contrario (miotonía paradójica) y empeoran con el movimiento. Sus síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida.

Las complicaciones pueden incluir:

• Neumonía por aspiración causada por las dificultades para tragar
• Asfixia, náuseas o dificultad para tragar frecuentes en un bebé
• Problemas articulares prolongados (crónicos)
• Debilidad de los músculos abdominales

Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.

Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética.

Bharucha-Goebel DX. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 627.

Kang MK, Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodic and electrical disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 98.

Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 393.