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Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker DefiniciónEs un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia. CausasLa miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético. Se pasa ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria). La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía. SíntomasEl signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona solo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente. Los primeros síntomas pueden incluir:
Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de 2 o 3 años. Pruebas y exámenesEl proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita. Los exámenes incluyen:
TratamientoLa Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos abarcan:
Grupos de apoyoLos siguientes recursos pueden brindarle información acerca de la miotonía congénita:
Expectativas (pronóstico)Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento. Luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. Algunas personas experimentan el efecto contrario (miotonía paradójica) y empeoran con el movimiento. Sus síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida. Posibles complicacionesLas complicaciones pueden incluir:
Cuándo contactar a un profesional médicoComuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita. PrevenciónLas parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética. ReferenciasBharucha-Goebel DX. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 627. Kang MK, Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodic and electrical disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 98. Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 393. | ||
Actualizado : 1/23/2022 Versión en inglés revisada por : Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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