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Deficiencia congénita de fibrinógeno

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Definición

Es un trastorno hemorrágico hereditario muy poco frecuente por el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay una deficiencia completa de una proteína llamada fibrinógeno. Esta proteína es necesaria para que la sangre coagule.

Nombres alternativos

Afibrinogenemia; Hipofibrinogenemia; Disfibrinogenemia; Deficiencia del factor I

Causas

Esta enfermedad se debe a una deficiencia de la cantidad o función del fibrinógeno. La forma en que se ve afectado el fibrinógeno depende de cómo se heredan los genes que determinan cómo se forma:

• Cuando el gen anormal es heredado de ambos padres, una persona tendrá una falta total de fibrinógeno (afibrinogenemia).
• Si el gen anormal es heredado de uno de los padres, la persona tendrá un bajo nivel de fibrinógeno (hipofibrinogenemia) o un problema con la función del fibrinógeno (disfibrinogenemia). En algunas ocasiones se pueden presentar los dos problemas de fibrinógnos en la misma persona.

Síntomas

Las personas con una falta total de fibrinógenos pueden tener cualquiera de los siguientes síntomas de sangrado.

• Fácil formación de hematomas
• Sangrado del cordón umbilical inmediatamente después de nacer
• Sangrado de las membranas mucosas
  
• Sangrado en el cerebro (muy poco frecuente)
• Sangrado en las articulaciones
  
• Sangrado excesivo después de una lesión o cirugía
• Hemorragias nasales que no se detienen con facilidad
  

Las personas con un nivel reducido de fobrinógenos, sangran menos y el sangrado no es grave en comparación con personas sin fibrinógeno en absoluto. Sin embargo quienes tienen un problema con la función del fibrinógeno frecuentemente no presentan síntomas.

Pruebas y exámenes

Si su proveedor de atención médica sospecha de un trastorno hemorrágico, los exámenes de laboratorio pueden determinar el tipo y gravedad.

Los exámenes incluyen:

• Tiempo de sangrado
• Prueba de fibrinógeno y tiempo de reptilasa para revisar el nivel y calidad del fibrinógeno
• Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
• Tiempo de protrombina (TP)
• Tiempo de trombina

Tratamiento

Los siguientes tratamientos se pueden usar para episodios de sangrado o prepararse para una cirugía:

• Crioprecipitado (un hemoderivado que contenga fibrinógeno concentrado y otros factores de la coagulación)
• Fibrinógeno (RiaSTAP)
• Plasma (la porción líquida de la sangre que contiene factores de la coagulación)

Las personas con esta afección deben aplicarse la vacuna contra la hepatitis B. Recibir muchas transfusiones incrementa su riesgo de contraer hepatitis.

Expectativas (pronóstico)

Es común que se presente un sangrado excesivo con esta afección y los episodios pueden ser graves e incluso mortales. El sangrado cerebral es una causa importante de muerte en personas con este trastorno.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Coágulos de sangre a causa del tratamiento
• Desarrollo de anticuerpos (inhibidores) para fibrinógeno con el tratamiento
• Sangrado gastrointestinal
• Aborto espontáneo
• Ruptura del bazo
• Lesiones que sanan lentamente

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor o busque atención médica de urgencia si tiene un sangrado excesivo.

Coméntele al cirujano antes de una cirugía si usted sabe o sospecha que sufre de un trastorno hemorrágico.

Prevención

Esta es una afección hereditaria. No se conoce ninguna manera de prevenirla.

Referencias

Gailani D, Benjamin TF, Wheeler AP. Rare coagulation factor deficiencies. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 135.

Ragni MV. Hemorrhagic disorders: coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 165.

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Actualizado: 2/2/2023  

Versión en inglés revisada por: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Monsey, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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