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Síndrome de hiperinmunoglobulina E

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Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente. Causa problemas con la piel, los senos paranasales, los pulmones, los huesos y los dientes.

Nombres alternativos

Síndrome de Job; Síndrome de hiper IgE

Causas

El síndrome de hiperinmunoglobulina E también se conoce como síndrome de Job. Se le denomina así por el personaje bíblico Job, cuya fe fue puesta a prueba por una aflicción de úlceras y pústulas que supuraban. Las personas afectadas presentan infecciones cutáneas crónicas graves.

En la mayoría de los casos, los síntomas se presentan en la niñez, pero debido a que la enfermedad es tan poco frecuente, a menudo pasan años antes de que se haga un diagnóstico correcto.

Las investigaciones recientes sugieren que la enfermedad con frecuencia es causada por un cambio genético que sucede en el gen STAT3 en el cromosoma 17. No se ha comprendido bien cómo esta anomalía del gen causa los síntomas de la enfermedad. Sin embargo, se sabe que las personas con esta patología tienen un nivel de un tipo de anticuerpo llamado IgE superior a lo normal.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Defectos en los huesos y los dientes, que incluyen fracturas y muda tardía de los dientes de leche
• Eccema
• Abscesos e infección en la piel
• Infecciones sinusales repetitivas
• Infecciones pulmonares repetitivas

Pruebas y exámenes

Una evaluación física puede mostrar:

• Curvatura de la columna (cifoescoliosis)
• Osteomielitis
• Infecciones sinusales repetidas

Los exámenes que se utilizan para confirmar el diagnóstico incluyen:

• Conteo absoluto de eosinófilos
• CSC con fórmula leucocitaria
• Electroforesis de globulinas en suero para buscar un nivel alto de IgE en la sangre
• Pruebas genéticas del gen STAT3

Un examen de los ojos puede revelar signos del síndrome del ojo seco

Una radiografía del tórax puede revelar abscesos pulmonares 

Otros exámenes que se pueden realizar son:

• Tomografía computarizada del tórax
• Cultivos del sitio infectado
• Exámenes de sangre especiales para revisar partes del sistema inmunitario
• Radiografía de los huesos
• Tomografía computarizada de los senos paranasales

Para ayudar a hacer el diagnóstico, se puede utilizar un sistema de puntuación que combina los diferentes problemas del síndrome de hiper IgE.

Tratamiento

No se conoce una cura para esta enfermedad. El objetivo del tratamiento es el control de las infecciones. Los medicamentos incluyen:

• Antibióticos
• Antimicóticos y antivirales (cuando se considera apropiado)

Se requiere cirugía en ocasiones para drenar los abscesos.

La gammaglobulina administrada a través de una vena (IV) puede ayudar a fortalecer el sistema inmunitario si usted tiene infecciones serias.

Expectativas (pronóstico)

El síndrome de hiper IgE es una afección crónica que dura toda la vida. Cada nueva infección requiere tratamiento.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Infecciones repetidas
• Sepsis

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si tiene síntomas del síndrome de hiper IgE.

Prevención

No existe una forma de prevención comprobada para el síndrome de hiper IgE. Una buena higiene general ayuda en la prevención de infecciones de la piel.

Algunos proveedores pueden recomendar el uso de antibióticos profilácticos para personas que presenten muchas infecciones, en especial con el Staphylococcus aureus. Este tratamiento no cambia la afección, pero puede reducir sus complicaciones.

Referencias

Albright D, Larkin A, Chong HJ. Allergy and immunology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluation of the patient with suspected immunodeficiency. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, and Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 12.

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Actualizado: 9/18/2023  

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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