Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X; Inmunosupresión - agammaglobulinemia; Inmunodeprimido - agammaglobulinemia; Inmunosuprimido - agammaglobulinemiaEs un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario), en el cual una persona tiene niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. Las inmunoglobulinas son un tipo de anticuerpo. Los bajos niveles de estos anticuerpos aumentan la propensión a contraer infecciones.
Anticuerpo
Es una proteína producida por el sistema inmunitario del cuerpo cuando detecta sustancias dañinas, llamadas antígenos. Los ejemplos de antígenos aba...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoCausas
Se trata de un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones. Es causado por una anomalía genética que bloquea el crecimiento de células del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B.
Como resultado de esto, el cuerpo produce muy pocas inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo (si es que produce alguna). Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedades e infecciones.
Respuesta inmunitaria
Es la forma como el cuerpo reconoce y se defiende a sí mismo contra bacterias, virus y sustancias que parecen extrañas y dañinas.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoLas personas con este trastorno desarrollan infecciones una y otra vez. Las infecciones comunes abarcan las que se deben a bacterias como Haemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos. Los sitios comunes de infección abarcan:
- Tubo digestivo
- Articulaciones
- Pulmones
- Piel
- Vías respiratorias altas
Respiratorias
Las palabras ''respiratorio'' y ''respiración'' se refieren a los pulmones y al hecho de respirar.
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La agammaglobulinemia es hereditaria, lo cual significa que otras personas en la familia pueden padecerla.
Síntomas
Los síntomas comprenden episodios frecuentes de:
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Bronquitis (infección de las vías respiratorias)
Bronquitis
Es la hinchazón e inflamación del tejido los bronquios, las vías que llevan aire hacia los pulmones. Esta hinchazón estrecha las vías respiratorias,...
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Conjuntivitis (infección ocular)
Conjuntivitis
La conjuntiva es una capa transparente de tejido que recubre los párpados y cubre la esclerótica del ojo. La conjuntivitis ocurre cuando la conjunti...
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Otitis media (infección del oído medio)
Otitis media
La sospecha de infecciones del oído es una de las razones más frecuentes por la que los padres llevan a sus hijos al proveedor de atención médica. E...
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Neumonía (infección en los pulmones)
Neumonía
Es una afección respiratoria en la cual hay una infección del pulmón. Este artículo cubre la neumonía adquirida en la comunidad. Este tipo de neumon...
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Sinusitis (infección en los senos nasales)
Sinusitis
Está presente cuando el tejido que recubre los senos paranasales se hincha o inflama. Ocurre como resultado de la reacción inflamatoria de una infec...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Infecciones cutáneas
- Infecciones de vías respiratorias altas
Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida.
Otros síntomas incluyen:
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Bronquiectasia (una enfermedad en la cual los pequeños tubos bronquiales en los pulmones resultan dañados y agrandados)
Bronquiectasia
Es una enfermedad en la que las vías respiratorias mayores de los pulmones se dañan. Esto ocasiona que las vías respiratorias se ensanchen de forma ...
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Asma sin una causa conocida
Asma
Es una enfermedad crónica que provoca que las vías respiratorias de los pulmones se hinchen y se estrechen. Esto hace que se presente dificultad par...
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Pruebas y exámenes
El trastorno se confirma por medio de exámenes de sangre que miden los niveles de las inmunoglobulinas.
Los exámenes abarcan:
- Citometría de flujo para medir los linfocitos B circulantes
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Inmunoelectroforesis en suero
Inmunoelectroforesis en suero
Es un examen de laboratorio que mide las proteínas llamadas inmunoglobulinas en la sangre. Las inmunoglobulinas son proteínas que funcionan como ant...
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Inmunoglobulinas cuantitativas: IgA, IgG, IgM (generalmente medidas por medio de nefelometría)
Inmunoglobulinas cuantitativas
La nefelometría cuantitativa es un examen de laboratorio para medir en forma rápida y precisa los niveles de ciertas proteínas llamadas inmunoglobuli...
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Tratamiento
El tratamiento implica tomar medidas para reducir la cantidad y la gravedad de las infecciones. Con frecuencia se necesitan antibióticos para el tratamiento de las infecciones bacterianas.
Las inmunoglobulinas se administran por vía intravenosa o a través de una inyección, para estimular el sistema inmunitario.
Puede considerarse un trasplante de médula ósea.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más recursos para personas con agammaglobulinemia y sus familias en:
- Immune Deficiency Foundation: primaryimmune.org
- National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia/
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/1033/x-linked-agammaglobulinemia
Expectativas (pronóstico)
El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado enormemente la salud de las personas con este trastorno.
Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales.
Posibles complicaciones
Los problemas de salud que pueden resultar incluyen:
- Artritis
- Sinusal crónica o enfermedad pulmonar
Crónica
Se refiere a algo que continúa durante un período de tiempo prolongado. Una enfermedad crónica generalmente dura mucho tiempo y no desaparece en for...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoEnfermedad pulmonar
Es cualquier problema en los pulmones que impide que estos trabajen apropiadamente. Existen tres tipos principales de enfermedad pulmonar:Enfermedad...
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Eccema
Eccema
Es un trastorno cutáneo prolongado (crónico) que consiste en erupciones pruriginosas y descamativas. Es un tipo de eccema. Otras formas de eccema in...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Síndromes de malabsorción intestinal
Malabsorción
Involucra problemas con la habilidad del cuerpo para asimilar (absorber) los nutrientes provenientes de los alimentos.
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Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor de atención médica para hacer una cita si:
- Usted o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
- Usted tiene un antecedente familiar de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y está planeando tener hijos. Pregúntele al proveedor sobre asesoría genética.
Prevención
A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les debe ofrecer asesoría genética.
Trastornos de inmunodeficiencia
Ocurren cuando se presenta disminución o ausencia de la respuesta inmunitaria del cuerpo.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoReferencias
Cunningham-Rundles C. Primary immunodeficiency diseases. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 231.
Hernandez-Trujillo VP, Ortega C. B-cell and antibody deficiencies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 166.
Pai SY, Notarangelo LD. Congenital disorders of lymphocyte function. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 52.
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Anticuerpos - ilustración
Los antígenos son moléculas grandes (generalmente proteínas) localizadas en la superficie de las células, virus, hongos, bacterias y algunas sustancias muertas como toxinas, sustancias químicas, medicamentos y partículas extrañas. El sistema inmunológico detecta los antígenos y produce anticuerpos que destruyen las sustancias que los contienen.
Anticuerpos
ilustración
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Anticuerpos - ilustración
Los antígenos son moléculas grandes (generalmente proteínas) localizadas en la superficie de las células, virus, hongos, bacterias y algunas sustancias muertas como toxinas, sustancias químicas, medicamentos y partículas extrañas. El sistema inmunológico detecta los antígenos y produce anticuerpos que destruyen las sustancias que los contienen.
Anticuerpos
ilustración
Actualizado: 3/31/2024
Versión en inglés revisada por: Deborah Pedersen, MD, MS, Allergy & Asthma Care, PC, Taunton, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.