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Es un trastorno genético que afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento. El trastorno empeora lentamente con el paso del tiempo.
LDM; Deficiencia de arilsulfatasa A; Leucodistrofia metacromática; deficiencia de ARSA
La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los químicos causan daño a las vainas protectoras que rodean las neuronas.
La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria). Usted tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener el gen defectuoso individualmente, pero no tener la enfermedad. Una persona con 1 gen defectuoso se llama "portador".
Los niños que heredan solo un gen defectuoso de un de uno los padres serán portadores, pero normalmente no tendrán la LDM. Cuando dos portadores tienen un hijo, hay una probabilidad de 1 en 4 de que dicho niño herede ambos genes y presente LDM.
Existen tres formas de LDM. Dichas formas se basan en el momento en el que comienzan los síntomas:
Los síntomas de LDM puede incluir cualquiera de los siguientes:
El proveedor de atención médica realizará un examen físico, enfocándose en los síntomas del sistema nervioso:
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
No existe una cura para la LDM. Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional.
Se puede considerar realizar un transplante de médula en casos de bebés con LDM.
En las investigaciones, se están estudiando maneras de reponer la enzima (arilsulfatasa A) faltante.
Los grupos que le pueden brindar más información acerca del LDM son:
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Finalmente las personas pierden toda función muscular y mental. El período de vida varía según la edad en que comenzó la afección, pero el curso de ésta va de 3 a 20 años o más.
Se espera que las personas que padecen este trastorno tengan un período de vida más corto de lo normal. A menor edad en el momento del diagnóstico, más rápido será el progreso la enfermedad.
Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno.
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