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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

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Definición

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este trastorno varían ligeramente entre un niño y otro.

La lactancia puede ser un período crucial para los bebés que presentan este padecimiento debido a la posibilidad de:

• Azúcar baja en la sangre (hipoglucemia)
• Un tipo de hernia llamado onfalocele (en caso de estar presente)
• Una lengua agrandada (macroglosia)
• Un aumento en la tasa de crecimiento de tumores. Los tumores de Wilms y los hepatoblastomas son los tumores más comunes en niños con este síndrome.

Causas

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por un defecto en los genes del cromosoma 11. Aproximadamente 10% de los casos es transmitido de padres a hijos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:

• Un tamaño grande para un recién nacido
• Una marca de nacimiento roja en la frente o los párpados (Nevus flammeus)
• Pliegues en los lóbulos de las orejas
• Lengua grande (macroglosia)
• Nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
• Defecto de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele)
• Agrandamiento de algunos órganos
• Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihiperplasia/hemihipertrofia)
• Crecimiento de tumores, como tumores de Wilms y hepatoblastomas

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para buscar signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann. A menudo esto es suficiente para realizar un diagnóstico.

Los exámenes para este trastorno incluyen:

• Exámenes de sangre para el azúcar bajo en la sangre
• Estudios cromosómicos para anomalías en el cromosoma 11
• Ecografía del abdomen

Tratamiento

Los bebés con un nivel bajo de azúcar en la sangre se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (vías intravenosas, IV). Algunos bebés pueden requerir medicamento u otro manejo si continúa el nivel bajo de azúcar en la sangre.

Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Si la lengua agrandada dificulta la respiración o la alimentación, puede ser necesaria una cirugía. Los niños con un crecimiento excesivo de un lado del cuerpo deben ser vigilados en busca de una curvatura en la columna vertebral (escoliosis) Al niño también se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores. Las pruebas de detección de tumores incluyen análisis de sangre y ecografías abdominales.

Expectativas (pronóstico)

Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann por lo regular llevan vidas normales. Se requieren más estudios para obtener información de seguimiento a largo plazo.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

• Desarrollo de tumores
• Problemas de alimentación debido a la lengua agrandada
• Problemas para respirar debido a la lengua agrandada
• Escoliosis debido a la hemihipertrofia

Cuándo contactar a un profesional médico

Si usted tiene un niño con síndrome de Beckwith-Wiedemann y se presentan síntomas inquietantes, comuníquese con el pediatra cuanto antes.

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser valiosa para las familias que deseen tener más hijos.

Referencias

Garg M, Devaskar SU. Disorders of carbohydrate metabolism in the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 86.

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Sperling MA. Hypoglycemia. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 111.

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Actualizado: 4/28/2023  

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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