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La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se puede transmitir de padres a hijos (hereditario).
Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis central
La NF2 es causada por un cambio en el gen NF2. La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que, si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla.
En algunos casos, la NF2 ocurre cuando el gen muta por sí mismo. Esto se denomina esporádica y no se hereda. Una vez que una persona tiene este cambio genético, sus hijos tiene el 50% de probabilidad de heredarla.
Los síntomas de la NF2 incluyen:
Los signos de la NF2 incluyen:
Los exámenes incluyen:
Los tumores del nervio acústico se pueden observar o tratar con cirugía o radioterapia.
Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.
Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con NF2 y sus familias en:
Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW. Benign tumors of peripheral nerves. In: Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW, eds. Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.
Safier RA, Cleves-Bayon C, Gaesser J. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 16.
Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto AL. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 636.
