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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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Definición

Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos.

Nombres alternativos

Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía - peroneo (hereditaria); Neuropatía hereditaria sensoriomotora

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Cambios en cualquiera de los 40 genes pueden causar diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.

Síntomas

Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.

Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez. Pueden incluir:

• Deformidad del pie (arco del pie muy alto)
• Caída del pie (incapacidad de apuntar con el pie hacia adelante para mantenerlo en posición horizontal)
• Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas
• Entumecimiento en el pie o la pierna
• Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar)
• Debilidad de las caderas, piernas o pies

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos. Estos pueden incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar:

• Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera (caída del pie)
• Falta de reflejos miotáticos en las piernas
• Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna
• Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas

Con frecuencia se practican exámenes de la conducción nerviosa para identificar distintas formas del trastorno. Una biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico.

Las pruebas genéticas también están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.

Tratamiento

No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos (como dispositivos o zapatos ortopédicos) pueden facilitar la actividad de caminar.

La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Disminución progresiva de la capacidad para caminar
• Debilidad progresiva
• Lesión en las zonas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad
  

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si hay debilidad continua o disminución de la sensibilidad en pies o piernas.

Prevención

Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno.

Referencias

Katirji B. Disorders of the peripheral nerves. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 106.

Sarnat HB. Hereditary motor-sensory neuropathies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 631.

Información relacionada

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Actualizado: 9/18/2023  

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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