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Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular seudohipertrófica benigna; Distrofia de Becker

Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.

Causas

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne. La diferencia principal es que empeora a una tasa mucho más lenta y es menos común. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica una proteína llamada distrofina

El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.

La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta mayormente en varones.

Síntomas

Las mujeres presentan síntomas en pocas ocasiones. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas aparecen más a menudo en varones entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde.

La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:

  • Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
  • Dificultad para correr, brincar y saltar
  • Pérdida de masa muscular
  • Caminar de puntillas
  • La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.

Otros síntomas pueden abarcar:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa, debido a que los síntomas son similares a la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.

Un examen puede encontrar:

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

Tratamiento

No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. Sin embargo, se está realizando pruebas clínicas a muchos medicamentos nuevos que muestran promesas significativas en el tratamiento de esta enfermedad. El objetivo actual del tratamiento es controlar los síntomas para maximizar la calidad de vida de la persona. Algunos proveedores recetan esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando por el mayor tiempo posible.

Se estimula la actividad. La inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado.

La función cardíaca anormal puede requerir del uso de un marcapasos o desfibrilador. 

Se puede recomendar la asesoría genética. Las hijas de un hombre con distrofia muscular de Becker muy probablemente portarán el gen defectuoso y podrían pasárselo a sus hijos.

Grupos de apoyo

Usted puede aliviar el estrés causado por la enfermedad uniéndose a un grupo de apoyo de distrofia muscular, en donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

Expectativas (pronóstico)

La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente. Sin embargo, el grado de discapacidad varía. Algunas personas pueden necesitar una silla de ruedas. Otras pueden solo necesitar ayuda para caminar como bastones o dispositivos ortopédicos.

La expectativa de vida generalmente se acorta si hay problemas cardíacos y respiratorios.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si:

Prevención

Se puede aconsejar la asesoría genética si hay antecedentes familiares de la distrofia muscular de Becker.

Referencias

Doughty CT, Amato AA. Disorders of skeletal muscle. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 109.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Practice guideline update summary: corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy: report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2016;86(5):465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Manzur AY. Muscular dystrophies In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 649.

Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 389.

  • Músculos superficiales anteriores - ilustración

    Los músculos superficiales están cerca de la superficie de la piel. Los músculos que se encuentran más cerca del hueso o de los órganos internos son conocidos como músculos profundos.

    Músculos superficiales anteriores

    ilustración

  • Músculos profundos anteriores - ilustración

    El tejido muscular está principalmente compuesto de células contráctiles. Estas células tienen la capacidad de producir movimiento.

    Músculos profundos anteriores

    ilustración

  • Tendones y músculos - ilustración

    Los tendones conectan los músculos a sus orígenes e inserciones óseas.

    Tendones y músculos

    ilustración

  • Músculos de la pierna inferior - ilustración

    Los componentes musculares de la pierna inferior son el gastrocnemio, el sóleo, el peroneo largo, el tibial anterior, el extensor digital largo y el tendón de Aquiles.

    Músculos de la pierna inferior

    ilustración

  • Músculos superficiales anteriores - ilustración

    Los músculos superficiales están cerca de la superficie de la piel. Los músculos que se encuentran más cerca del hueso o de los órganos internos son conocidos como músculos profundos.

    Músculos superficiales anteriores

    ilustración

  • Músculos profundos anteriores - ilustración

    El tejido muscular está principalmente compuesto de células contráctiles. Estas células tienen la capacidad de producir movimiento.

    Músculos profundos anteriores

    ilustración

  • Tendones y músculos - ilustración

    Los tendones conectan los músculos a sus orígenes e inserciones óseas.

    Tendones y músculos

    ilustración

  • Músculos de la pierna inferior - ilustración

    Los componentes musculares de la pierna inferior son el gastrocnemio, el sóleo, el peroneo largo, el tibial anterior, el extensor digital largo y el tendón de Aquiles.

    Músculos de la pierna inferior

    ilustración

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Qué detecta esta prueba Distrofia muscular de Becker

 
 

Actualizado: 3/31/2024

Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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