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Talasemia

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Definición

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

Nombres alternativos

Anemia mediterránea; Anemia de Cooley; Talasemia beta; Talasemia alfa

Causas

La hemoglobina se compone de dos proteínas:

• La globina alfa
• La globina beta

La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

• La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
• La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.

Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.

Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

• Talasemia mayor
• Talasemia menor

Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.

La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de solo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.

Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

• Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
• Antecedentes familiares del trastorno

Síntomas

La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).

Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.

Otros síntomas pueden incluir:

• Deformidades óseas en la cara
• Fatiga
• Insuficiencia del crecimiento
• Dificultad respiratoria
• Piel amarilla (ictericia)

Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan ningún síntoma.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para buscar un bazo inflamado.

Se enviará una muestra de sangre al laboratorio para su análisis.

• Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio.
• Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia.
• Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
• Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa.

Tratamiento

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.

Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una gran  cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.

Las personas que reciben muchas transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación, la cual se hace para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunas personas, especialmente niños.

Expectativas (pronóstico)

La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca. Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico.

Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida.

Es posible que necesite buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta enfermedad y está pensando en tener hijos.

Posibles complicaciones

Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. También hace que una persona sea más propensa a contraer infecciones.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero conllevan el riesgo de efectos secundarios por el exceso de hierro.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si:

• Usted o su hijo tiene síntomas de talasemia.
• Está recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevos síntomas.

Referencias

Cappellini MD. The thalassemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 40.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematologic and oncologic problems in the fetus and neonate. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 79.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 489.

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Actualizado: 1/25/2022  

Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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