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Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario; Trombastenia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Anomalías congénitas de la función plaquetaria DefiniciónEstos son afecciones que previenen que los elementos en la sangre que forman coágulos, llamados plaquetas, trabajen a como deben hacerlo. Estas ayudan en la coagulación sanguínea. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento. CausasLos defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas. Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico, como:
SíntomasLos síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Pruebas y exámenesLos siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:
Se pueden necesitar otras pruebas. Tal vez sea necesario examinar a los familiares. TratamientoNo hay tratamiento específico para estos trastornos. Sin embargo, su proveedor de atención médica probablemente vigilará su afección. Usted también puede necesitar:
Expectativas (pronóstico)No hay una cura para los trastornos de defectos congénitos de la función plaquetaria. La mayor parte del tiempo, el tratamiento puede controlar el sangrado. Posibles complicacionesLas complicaciones pueden incluir:
Cuándo contactar a un profesional médicoContacte a su proveedor si:
PrevenciónUn examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro. ReferenciasHall JE, Hall ME. Hemostasis and blood coagulation. In: Hall JE, Hall ME, eds. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 37. Neff AT. Von Willebrand disease and hemorrhagic abnormalities of platelet and vascular function. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 164. Zeller MP, Ning S, Arnold DM, Gabe C. Diseases of platelet number: immune thrombocytopenia, neonatal alloimmune thrombocytopenia, and posttransfusion purpura. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Salama ME, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 129. | ||
Actualizado : 2/2/2023 Versión en inglés revisada por : Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Monsey, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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