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Trombocitemia esencial

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Definición

La Trombocitemia esencial (TE) es una afección por la cual la médula ósea produce demasiadas plaquetas. Las plaquetas son partículas en la sangre que ayudan en la coagulación sanguínea.

Nombres alternativos

Trombocitemia primaria; Trombocitosis esencial

Causas

La TE es el resultado de una sobreproducción de plaquetas. Como estas plaquetas no funcionan normalmente, los coágulos sanguíneos y el sangrado son problemas comunes. Sin tratamiento, esta afección empeora con el tiempo.

La enfermedad está en la misma familia de afecciones conocidas como trastornos mieloproliferativos. Otros incluyen:

• Leucemia mielógena crónica (una sobreproducción de glóbulos blancos que inicia en la médula ósea)
• Policitemia vera (enfermedad de la médula ósea que produce un incremento anormal de glóbulos rojos)
• Mielofibrosis primaria (trastorno de la médula ósea en el cual dicha médula es reemplazada por tejido cicatricial fibroso)

Muchas personas con TE tienen una mutación de un gen (JAK2, CALR, o MPL).

La TE es más común en personas de mediana edad. También se puede observar algunas veces en personas más jóvenes, especialmente mujeres menores de 40 años.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Dolor de cabeza (el más común)
• Hormigueo, entumecimiento o coloración azulada de manos y pies
• Sentirse mareado o aturdido
• Problemas de visión
• Pequeños accidentes cerebrovasculares (accidente isquémico transitorio) o accidente cerebrovascular

Si el sangrado es un problema, los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Tendencia a la formación de hematomas y sangrado de nariz
• Sangrado del tracto digestivo, el aparato respiratorio, las vías urinarias o la piel
• Sangrado de las encías
• Sangrado prolongado ocasionado por procedimientos quirúrgicos o por la extracción de un diente

Pruebas y exámenes

La TE a menudo se detecta en exámenes de sangre hechos por otros problemas médicos antes de que aparezcan los síntomas.

Otros exámenes pueden incluir:

• Biopsia de la médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Pruebas genéticas (para buscar un cambio en el gen JAK2, CALR o MPL)

Tratamiento

Si usted tiene complicaciones potencialmente mortales, puede necesitar un tratamiento llamado trombocitaféresis. Este reduce rápidamente el número de plaquetas en la sangre.

Se administran medicamentos de uso prolongado para disminuir el conteo de plaquetas para evitar complicaciones. Los medicamentos más comunes que se usan incluyen hidroxiurea, interferón-alfa, o anagrelida. 

El ácido acetilsalicílico (aspirin) en una dosis baja (81 a 100 mg por día) puede disminuir los episodios de coagulación. 

Muchas personas no necesitan ningún tratamiento, pero deben de ser vigiladas de cerca por su proveedor.

Expectativas (pronóstico)

Los desenlaces pueden variar. La mayoría de las personas pueden pasar largos períodos sin complicaciones y tener una expectativa de vida normal. En un número pequeño de personas, las complicaciones por sangrado o coágulos de sangre pueden causar problemas graves.

En pocas ocasiones, la enfermedad se transformará en leucemia aguda o mielofibrosis.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Leucemia aguda o mielofibrosis
• Sangrado intenso (hemorragia)
• Accidente cerebrovascular, ataque cardíaco o coágulos de sangre 

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si:

• Se presenta un sangrado inexplicable que se prolonga más de lo normal.
• Se manifiestan síntomas como dolor torácico, dolor de pierna, confusión, debilidad, entumecimiento u otros síntomas nuevos.

Referencias

Gotlib J. Polycythemia vera, essential thrombocythemia, and primary myelofibrosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 157.

Marcellino BK, Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essential thrombocythemia. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 71.

Información relacionada

Conteo de plaquetas
Policitemia vera
Leucemia mielógena crónica (LMC)
Mielofibrosis
Respiratorio
Coágulos sanguíneos
Incidencia
Accidente cerebrovascular
Ataque cardíaco
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Actualizado: 2/2/2023  

Versión en inglés revisada por: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Monsey, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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