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Hiperlipoproteinemia tipo III; Apolipoproteína E deficiente o defectuosa DefiniciónEs un trastorno transmitido de padres a hijos que provoca altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre. CausasEsta afección es causada por un defecto genético que provoca la acumulación de grandes partículas de lipoproteína que contienen colesterol y un tipo de grasas llamadas triglicéridos. La enfermedad está ligada a defectos en el gen para la apolipoproteína E. El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden hacer empeorar la enfermedad. Los factores de riesgo que predisponen a esta enfermedad comprenden los antecedentes familiares del trastorno o una arteriopatía coronaria. SíntomasEs posible que los síntomas no se observen hasta la edad de 20 años o más. Pueden aparecer depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas en los párpados, las palmas de las manos, la planta del pie o en los tendones de los tobillos, las rodillas y los codos. Otros síntomas pueden incluir:
Pruebas y exámenesLos exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección incluyen:
TratamientoEl objetivo del tratamiento es controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes. Hacer cambios en la dieta para reducir calorías, grasas saturadas y colesterol puede ayudar a disminuir el colesterol en la sangre. Si los niveles de colesterol y de triglicéridos aún son altos después de haber hecho cambios en la dieta, el proveedor de atención médica puede recomendarle que también tome medicamentos. Entre los medicamentos para bajar los niveles de colesterol y triglicéridos en la sangre están:
Expectativas (pronóstico)Las personas con esta afección tienen un riesgo significativo mayor de padecer arteriopatía coronaria y enfermedad vascular periférica. Con tratamiento, la mayoría de las personas son capaces de reducir considerablemente los niveles de colesterol y triglicéridos. Posibles complicacionesLas complicaciones pueden incluir:
Cuándo contactar a un profesional médicoContacte a su proveedor si le han diagnosticado este trastorno y:
PrevenciónLas pruebas de detección a los miembros de la familia de aquellas personas con esta afección pueden conducir a un diagnóstico y tratamiento tempranos. El hecho de conseguir tratamiento temprano y reducir otros factores de riesgo, como el hábito de fumar, pueden ayudar a prevenir ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares y el taponamiento de los vasos sanguíneos en forma prematura. ReferenciasGenest J, Mora S, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Bhatt DL, Solomon SD, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 27. Robinson JG. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 195. | ||
Actualizado : 5/8/2022 Versión en inglés revisada por : Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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