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Hiperlipidemia combinada familiar

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Definición

Es un trastorno hereditario. Este provoca niveles de colesterol y triglicéridos altos en la sangre.

Nombres alternativos

Hiperlipidemia tipo lipoproteína múltiple

Causas

La hiperlipidemia combinada familiar es el trastorno genético más común que aumenta las grasas en la sangre y puede causar ataques cardíacos precoces.

La diabetes, el consumo de alcohol y el hipotiroidismo empeoran esta afección. Los factores de riesgo para ser diagnosticado con esta afección incluyen antecedentes familiares de colesterol alto y arteriopatía coronaria temprana.

Síntomas

Es posible que en los primeros años no se presenten síntomas.

Cuando los síntomas aparecen, pueden deberse a un flujo sanguíneo deficiente a partes del cuerpo e incluyen: 

• Dolor de pecho (angina) u otros signos de enfermedad coronaria; se pueden presentar en una edad joven.
• Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.
• Llagas en los dedos de los pies que no sanan.
• Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

Las personas con esta afección pueden desarrollar niveles altos de colesterol alto o de triglicéridos en la adolescencia. La afección puede ser diagnosticada cuando las personas están en sus 20s y 30s. Dichos niveles siguen siendo altos a lo largo de toda la vida. Estas personas tienen un mayor riesgo de padecer arteriopatía coronaria precoz y ataques cardíacos. También tienen tasas mayores de obesidad y son más propensas a sufrir intolerancia a la glucosa.

Pruebas y exámenes

Se hacen exámenes de sangre para verificar los niveles de colesterol y triglicéridos. Los exámenes mostrarán:

• Aumento del colesterol LDL
• Disminución del colesterol HDL
• Aumento de los triglicéridos
• Aumento de la apolipoproteína B100

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para un tipo de hiperlipidemia combinada familiar.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica.

CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA

El primer paso es cambiar lo que usted come. La mayoría de las veces, usted ensayará cambios en la dieta durante varios meses antes de que su proveedor de atención médica le recomiende medicamentos. Los cambios en la dieta incluyen la reducción de la cantidad de grasa saturada y azúcar refinado.

Estos son algunos cambios que puede hacer:

• Coma menos carne de res, pollo, cerdo y cordero
• Sustituya los productos lácteos ricos en grasa por los bajos en grasa
• Evite los bizcochos empacados y los productos horneados que contengan grasas trans
• Reducir el colesterol que consume, eliminando las yemas de huevo y las vísceras

Puede resultar útil hablar con un nutricionista que le aconseje sobre cómo cambiar sus hábitos alimentarios. La pérdida de peso y el ejercicio regular también pueden ayudar a reducir el nivel de colesterol.

MEDICAMENTOS

Si los cambios en el estilo de vida no modifican sus niveles de colesterol o usted está en riesgo de cardiopatía ateroesclerótica, su proveedor puede recomendarle que tome medicamentos. Hay varios tipos de medicamentos para ayudar a bajar los niveles de colesterol.

Los medicamentos trabajan de diferentes maneras para ayudar a alcanzar niveles saludables de lípidos. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL.

Los medicamentos que son más eficaces y que se utilizan con mayor frecuencia para tratar el colesterol LDL alto se denominan estatinas. Éstas incluyen lovastatina (Mevacor), pravastatina (Pravachol), simvastatina (Zocor), fluvastatina (Lescol), atorvastatina (Lipitor), rosuvastatina (Crestor) y pitivastatina (Livalo).

Otros medicamentos hipocolesterolemiantes abarcan:

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares
• Ezetimiba
• Fibratos (como gemfibrozilo y fenofibrato)
• Ácido nicotínico
• Inhibidores de PCSK9, como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha). Éstos representan la más nueva generación de medicamentos para tratar el colesterol alto.

Expectativas (pronóstico)

Qué tan buena sea su evolución depende de:

• Qué tan temprano se diagnostique la afección.
• Cuándo inicie el tratamiento.
• Qué tan bien sigue el plan de tratamiento. 

Sin tratamiento, un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular pueden causar la muerte prematura.

Incluso con medicamentos, algunas personas pueden seguir teniendo niveles de lípidos altos que incrementan el riesgo de ataque cardíaco.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Cardiopatía ateroesclerótica temprana
• Ataque cardíaco
• Accidente cerebrovascular

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque atención médica inmediata si presenta dolor en el pecho u otros signos de advertencia de un ataque cardíaco.

Contacte a su proveedor si tiene antecedentes familiares o personales de niveles altos de colesterol.

Prevención

Una dieta baja en colesterol y grasa saturada puede ayudar a controlar los niveles de LDL en personas con alto riesgo.

Si alguien en su familia padece esta afección, usted puede pensar en someterse a pruebas genéticas y realizarlas también a sus hijos. Algunas veces, los niños pequeños pueden tener una hiperlipidemia leve.

Es importante controlar otros factores de riesgo de ataques cardíacos tempranos, como el tabaquismo.

Referencias

Genest J, Mora S, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Bhatt DL, Solomon SD, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 27.

Robinson JG. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 190.

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Actualizado: 5/8/2024  

Versión en inglés revisada por: Thomas S. Metkus, MD, Assistant Professor of Medicine and Surgery, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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