Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina de las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce.
Causas
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.
Aminoácidos
Los aminoácidos son moléculas que se combinan para formar proteínas. Los aminoácidos y las proteínas son los pilares fundamentales de la vida. Cuand...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoEn su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).
Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad intelectual y una acumulación de altos niveles de leucina.
Discapacidad intelectual
Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia d...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoSíntomas
Los síntomas de este trastorno incluyen:
- Coma
- Dificultades alimentarias
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Letargo
Letargo
Es una sensación de falta de energía, de agotamiento o de cansancio.
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Convulsiones
Convulsiones
Una convulsión corresponde a cambios físicos o cambios en el comportamiento que ocurren durante un episodio de actividad eléctrica anormal en el cere...
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Orina con olor similar al jarabe de arce
- Vómitos
Pruebas y exámenes
Se pueden realizar las siguientes pruebas para detectar este trastorno:
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Examen de aminoácidos en plasma
Examen de aminoácidos en plasma
Los aminoácidos plasmáticos corresponden a una prueba de detección, hecha usualmente en bebés que examina las cantidades de aminoácidos en la sangre....
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Examen de ácidos orgánicos en orina
Examen de ácidos orgánicos en orina
Es una cantidad anormalmente alta de aminoácidos en la orina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de las proteínas en el cuerpo.
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favorito - Pruebas genéticas
Habrá signos de cetosis (acumulación de cetonas, un subproducto del quemado de grasa para producir energía) y exceso de ácido en la sangre (acidosis).
Cetosis
Un examen de cetonas en sangre mide la cantidad de cetonas que están en la sangre. Las cetonas también pueden medirse con un examen de orina....
Lea el artículo ahora Marcar el artículo como favoritoTratamiento
Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y en ocasiones grasas por vía intravenosa (IV). La diálisis se puede realizar a través del vientre o en una vena para reducir el nivel de sustancias anormales en su sangre.
El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial. Para los bebés, la dieta incluye leche en polvo con bajos niveles de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección tienen que seguir una dieta baja en estos aminoácidos por el resto de sus vidas.
Es muy importante seguir siempre esta dieta para prevenir un daño al sistema nervioso (neurológico). Esto requiere exámenes de sangre frecuentes y una supervisión minuciosa por parte de un dietista certificado y un médico, al igual que la cooperación de los padres de niños con este padecimiento.
Expectativas (pronóstico)
Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal.
Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. Con un tratamiento dietético estricto, los niños crecen hasta alcanzar la adultez y pueden mantenerse saludables.
Posibles complicaciones
Pueden presentarse las siguientes complicaciones:
- Daño neurológico
- Coma
- Muerte
- Discapacidad intelectual
Cuándo contactar a un profesional médico
Contacte a su proveedor de atención médica si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) y está planeando tener hijos. Llame también a su proveedor de atención cuanto antes si tiene un recién nacido con síntomas de esta enfermedad.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Actualmente, muchos estados realizan pruebas de detección a través de análisis de sangre a todos los recién nacidos para buscar esta enfermedad.
Si una prueba de detección muestra que su bebé puede tener esta enfermedad, se debe realizar inmediatamente un examen de sangre de seguimiento que mida los niveles de aminoácidos con el fin de confirmar la presencia de la enfermedad.
Revisado por
Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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