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Osteodistrofia hereditaria de Albright; Seudohipoparatiroidismo tipos 1A y 1B; SPT DefiniciónEl seudohipoparatiroidismo (SPT) es un trastorno genético en el cual el cuerpo no logra responder a la hormona paratiroidea. Una afección relacionada es el hipoparatiroidismo, en el cual el cuerpo no produce suficiente hormona paratiroidea. CausasLas glándulas paratiroides producen hormona paratiroidea (HPT). La HPT ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y el hueso, y es importante para la salud ósea. Si usted tiene SPT, su cuerpo produce la cantidad correcta de HPT, pero es "resistente" a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre. El SPT es causado por genes anormales. Existen tipos diferentes de SPT. Todas las formas son raras y usualmente se diagnostican en la niñez.
SíntomasLos síntomas están relacionados con un bajo nivel de calcio e incluyen:
Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright pueden tener los siguientes síntomas:
Pruebas y exámenesSe harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH. También se pueden hacer exámenes de orina. Otros exámenes pueden abarcar:
TratamientoSu proveedor de atención médica recomendará suplementos de calcio y vitamina D para mantener un nivel cálcico apropiado. Si el nivel de fosfato en la sangre es alto, es posible que necesite seguir una dieta baja en fósforo o tomar medicamentos llamados fijadores de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio). El tratamiento por lo general es de por vida. Expectativas (pronóstico)El bajo nivel de calcio en la sangre en el PHP generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo, pero la gravedad de los síntomas puede ser diferente entre distintas personas. Posibles complicacionesLas personas con PHP tipo 1a son más propensas a tener otros problemas del sistema endocrino (como el hipotiroidismo y el hipogonadismo). El PHP puede estar conectado con otros problemas hormonales, lo que provoca:
Cuándo contactar a un profesional médicoConsulte con su proveedor si usted o su hijo tiene cualquier síntoma de un nivel bajo de calcio o seudohipoparatiroidismo. ReferenciasBastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albright's hereditary osteodystrophy, and progressive osseous heteroplasia: disorders caused by inactivating GNAS mutations. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 66. Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright hereditary osteodystrophy). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 590. Thakker RV. The parathyroid glands, hypercalcemia and hypocalcemia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 232. | ||
Actualizado : 4/29/2022 Versión en inglés revisada por : Sandeep K. Dhaliwal, MD, board-certified in Diabetes, Endocrinology, and Metabolism, Springfield, VA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida. | ||
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