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Síndrome de Fanconi

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Definición

Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.

Nombres alternativos

Síndrome de Toni-Fanconi-Debré

Causas

El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

En los niños, las causas comunes de este síndrome son variaciones genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

• Cistina (cistinosis)
• Fructosa (intolerancia a la fructosa)
• Galactosa (galactosemia)
• Glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno)

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.

Otras causas en niños comprenden:

• Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio o el cadmio
• Síndrome de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones
• Enfermedad de Wilson
• Enfermedad de Dent, un trastorno genético raro de los riñones

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:

• Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
• Trasplante de riñón
• Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras
• Mieloma múltiple
• Amiloidosis primaria

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación
• Sed excesiva
  
• Dolor severo en los huesos
• Fracturas debido a debilidad ósea
• Debilidad muscular
  

Pruebas y exámenes

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:

• Aminoácidos
• Bicarbonato
• Glucosa
• Magnesio
• Fosfato
• Potasio
• Sodio
• Ácido úrico

La pérdida de estas sustancias puede conducir a una variedad de problemas. Las pruebas adicionales y un examen físico pueden mostrar signos de:

• Deshidratación debida a micción excesiva
• Retraso en el crecimiento
• Osteomalacia
• Raquitismo
• Acidosis tubular renal tipo 2

Tratamiento

Muchas enfermedades diferentes pueden causar el síndrome de Fanconi. La causa subyacente y sus síntomas se deben tratar en forma apropiada.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.

Cuándo contactar a un profesional médico

La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular.

Referencias

Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 44.

Chua AN, Kumar R, Foreman JW. Fanconi syndrome and other proximal tubule disorders. In: Johnson RJ, Floege J, Tonelli M, eds. Comprehensive Clinical Nephrology. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 50.

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Actualizado: 3/31/2024  

Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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